Desempenho nas habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de Sindrome Velocardiofacial / Performance regarding the learning process in a Velocardiofacial Syndrome case / Desempeño en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de Síndrome Velocardiofacial

Introdução: A Síndrome Velocardiofacial (SVCF) é uma condição genética envolvendo mais de 180 manifestações clínicas. A presença do distúrbio de aprendizagem é altamente reportada nessa síndrome, sendo considerada uma das manifestações mais desafiadoras. De acordo com a literatura, a condição genética da síndrome acarreta em disfunções neurocorticais prejudiciais ao processo de aprendizagem. Sendo assim, torna-se essencial a investigação sobre quais competências encontram-sealteradas e quais preservadas. Objetivo: descrever as principais dificuldades e potencialidades em habilidades subjacentes a aprendizagem em um caso de SVCF. Métodos: Foram avaliadas, por meio de instrumentos fonoaudiológicos e neuropsicológicos padronizados, as habilidades: cognitivo-linguísticas, percepto-motoras e de funções executivas de um sujeito do gênero masculino, 13 anos de idade, com histórico de prematuridade e intercorrências gestacionais, diagnosticado com SVCF. Resultados: os testes demonstraram déficits no processamento fonológico, memória operacional, organização rítmica, linguagem receptiva e expressiva, semântica e pragmática, percepção gráfico-percepto-motora e nas funções executivas relacionadas à sustentação da atenção, planejamento, estratégia e flexibilidade cognitiva. Tais defasagens mostraram-se prejudiciais ao aproveitamento de atividades de compreensão leitora, de escrita e cálculo numérico.As funções neuropsicológicas de sensações cutâneas e sinestésicas, funções visuais superiores e destreza numérica encontraram-se preservadas. Conclusão: O estudo de caso identificou alterações nas habilidades neurocognitivas e neuropsicolinguísticas implicadas nas competências para a aprendizagem, representando fator contribuinte no processo diagnóstico e terapêutico de indivíduos com a SVCF. O sujeito apresenta em seu histórico fatores considerados de risco para os transtornos de aprendizagem, recorrentes na SVCF, e que podem contribuir com os resultados observados.

Introduction: The Velocardiofacial Syndrome is a genetic condition involving more than 180 clinical manifestations. The presence of learning disabilities is highly reported in this syndrome and it is considered one of the most challenging manifestations. According to literature, the genetic condition of the syndrome causes neurological disorders that harm the learning process. Therefore, it is essential to investigate which skills are altered and preserved. Objective: To describe the main difficulties and potentialitiesunderlying the learning process in a case of VCFS. Methods: Applying standardized instruments were assessed cognitive-linguistic skills, perceptual-motor skills and executive functions of a male person, 13 years old, diagnosed with SVCF. Results: The results indicate deficits in phonological processing, working memory, rhythmic organization, receptive and expressive language, semantics and pragmatics, graphic-motor perception and executive functions related to sustained attention, planning, strategy and cognitive flexibility. Such lags proved detrimental to the use of reading comprehension activities, writing and numeric computation. Neuropsychological functions of cutaneous and synesthetic sensations, higher visual functions and numerical dexterity were preserved. Conclusion: This study identified impairments in neuropsycholinguistic and neurocognitive skills involved in the learning abilities. Thereby the study contributes with the diagnostic and possibly the therapeutic process of individuals with SVCF.

Introducción: El síndrome velocardiofacial (SVCF) es una condición genética que reúne más de 180 manifestaciones clínicas. La presencia de problemas de aprendizaje es muy reportada en este síndromey es considerada una de las manifestaciones más desafiantes. Según la literatura, la condición genéticadel síndrome conduce a trastornos neurocorticales que son perjudiciales para el proceso de aprendizaje.Por lo tanto, es esencial investigar cuales habilidades están alteradas y cuales conservadas. Objetivo: Describir las principales dificultades y potencialidades en las habilidades subyacentes al aprendizaje en un caso de síndrome SVCF. Métodos: por medio de los instrumentos fonoaudiológicos y neuropsicológicos estandarizados, se evaluaron las habilidades: cognitivo-lingüísticas, perceptivo-motoras y funciones ejecutivas de un sujeto del género masculino de 13 años de edad, con histórico de prematuridad y complicaciones gestacionales, diagnosticado con SVCF. Resultados: Las pruebas mostraron déficits en el procesamiento fonológico, la memoria de trabajo, la organización rítmica, el lenguaje receptivo y expresivo, la semántica y pragmática, la percepción gráfico-perceptivo-motora y las funciones ejecutivas relacionadas con el mantenimiento de la atención, la planificación, la estrategia y la flexibilidadcognitiva. Tales retardos demostraron ser perjudiciales para las actividades de comprensión de lectura, escritura y actividades de cálculo numérico. Las funciones neuropsicológicas de sensaciones cutáneasy kinestésicas, funciones visuales superiores y destreza numérica estaban preservadas. Conclusión: El estudio de caso identificó cambios en las capacidades neurocognitivas y neuropsicológicas implicadas en las habilidades para el aprendizaje, lo que representa factor que contribuye en el proceso diagnóstico y terapéutico para las personas con la SVCF.El sujeto presenta en su histórico factores considerados de riesgo para los trastornos de aprendizaje, recurrentes en la SVCF y que pueden contribuir con los resultados observados.

A relação mãe-bebê com deficiência auditiva no processo de diagnóstico / The relationship of mother-baby hearing-impaired in the diagnosis process / La relación entre la madre y el bebé con pérdida auditiva en el proceso de diagnóstico

O objetivo deste estudo foi compreender a vivência de mães diante do processo de diagnóstico da deficiência auditiva do bebê. Participaram desta pesquisa sete mães de bebês diagnosticados com perda auditiva profunda, no Centro de Pesquisas Audiológicas do HRAC-USP. De acordo com a abordagem qualitativa, a análise dos resultados baseou-se no método fenomenológico. O estudo revelou que o diagnóstico da deficiência auditiva em um filho interfere negativamente na trajetória de vida das mães participantes. Entretanto, após a intervenção da equipe, elas puderam encarar a situação por uma nova perspectiva, a partir da elaboração do diagnóstico. Como a presença de sentimentos negativos nas mães constitui potencial fator de risco na relação mãe-bebê, identificar os fatores dessa relação que interferem de modo negativo no desenvolvimento da criança ajuda essa mãe no processo de aceitação do diagnóstico e, consequentemente, no estabelecimento de uma relação saudável com o seu filho.

This study is aimed at understanding the everyday life of mothers after learning about their children's hearing impairment diagnoses. Seven mothers whose babies were diagnosed with profound hearing loss at the Audiological Research Center with the HRAC-USP, participated in this research. Based on qualitative approach, the analysis of the results adopted the phenomenological method. The study showed that children's hearing impairment diagnoses negatively interfered with the life-path of mothers participating, however, following the intervention of the team, they were able to face the situation with a new perspective, from the elaboration of the diagnosis. Negative feelings within mother-baby relation could pose a potential risk factor, thus, identifying the factors of this relation which negatively interfere with the child's development may help the mother in the acceptance of the diagnosis process, and, consequently, in the establishment of a healthy relationship with her child.

El objetivo de este estudio fue comprender las vivencias de madres ante el proceso de diagnóstico de deficiencia auditiva del bebé. Participaron de esta pesquisa siete mamás de bebés diagnosticados con pérdida auditiva profunda, en el Centro de Pesquisas Audiológicas del HRAC-USP. El análisis de resultados se basó en el método fenomenológico. El estudio reveló que el proceso diagnóstico de deficiencia auditiva en un niño interfiere negativamente en la trayectoria de vida de las madres participantes. Sin embargo, después de la intervención, fueron capaces de ver la situación desde una nueva perspectiva, a partir de la compresión del diagnóstico. Como la presencia de sentimientos negativos en las madres es un factor de riesgo potencial de la relación madre-hijo, identificar los factores de la relación, que interfieren negativamente en el desarrollo del niño, pueden ayudar los padres en el proceso de diagnóstico de la aceptación y, por tanto, el establecimiento de una relación saludable con su hijo.